威廉姆斯綜合征是罕見合征一種罕見的遺傳疾病，影響孩子的病威成長，身體外觀和認(rèn)知發(fā)展。廉姆療輩有威廉姆斯綜合征的斯綜人缺少7號染色體上的遺傳物質(zhì)，包括基因彈性蛋白。需治該基因的罕見合征蛋白質(zhì)產(chǎn)品賦予血管延長使用壽命所需的延展性和強度。彈性蛋白僅在胚胎發(fā)育和兒童時期形成血管時形成。病威由于缺乏彈性蛋白，廉姆療輩威廉姆斯綜合癥患者有循環(huán)系統(tǒng)和心臟疾病。斯綜
威廉姆斯綜合征
威廉姆斯綜合征如何遺傳?需治缺失是由構(gòu)成染色體的DNA分子的中斷引起的。在大多數(shù)情況下，罕見合征當(dāng)精子或卵細(xì)胞(雄性或雌性配子)正在發(fā)育時，病威染色體斷裂發(fā)生。廉姆療輩當(dāng)這個配子受精時，斯綜孩子會發(fā)展威廉姆斯綜合征。需治然而，父母沒有任何其他細(xì)胞的突破，也沒有這種綜合征。事實上，休息通常是非常罕見的事情，如果父母有另一個孩子，這種情況不太可能再發(fā)生。
一個孩子有可能從患有該疾病的父母那里繼承破碎的染色體。但是這是罕見的，因為大多數(shù)威廉姆斯綜合癥患者沒有孩子。
威廉姆斯綜合征的癥狀是什么?威廉姆斯綜合征的最常見的癥狀是智力障礙，心臟缺陷和不尋常的面部特征(鼻小，嘴寬，嘴唇豐滿，下巴小，牙齒間隔大)。
其他癥狀包括低出生體重，不適當(dāng)增重，腎臟異常和肌張力低。
患有這種綜合征的人也會表現(xiàn)出特征性的行為，比如對大噪聲的過敏和外向的個性。
如何診斷威廉姆斯綜合征？醫(yī)生可以通過其獨特的身體特征來識別綜合征。他們可以通過使用稱為FISH(熒光原位雜交)的特殊技術(shù)來確診。
熒光原位雜交可以確診威廉姆斯綜合征
導(dǎo)致威廉姆斯綜合征的染色體缺失是如此之小，以至于在核型上看不到。然而，用FISH可以觀察到缺失。這種技術(shù)允許DNA序列用熒光化學(xué)物質(zhì)(稱為探針)在暴露于紫外(UV)光時點亮。Williams綜合征缺失可以通過用熒光探針標(biāo)記彈性蛋白基因來檢測。只有存在的基因才能在紫外線下發(fā)光; 缺少信號表示刪除。
威廉姆斯綜合征如何治療?威廉姆斯綜合征沒有治愈。必須不斷對患者進(jìn)行監(jiān)測，并在患者一生中進(jìn)行治療。
威廉姆斯綜合癥的相關(guān)內(nèi)容每10,000個嬰兒中就有一個出生威廉斯綜合癥。威廉姆斯綜合征被認(rèn)為是一種微缺失綜合征，因為這種缺失太小而不能被顯微鏡看到(DNA的基因被刪除了不到500萬個)。
卵子和精子形成過程中發(fā)生的缺失是由不均等重組引起的。重組通常在減數(shù)分裂期間發(fā)生在染色體對之間。如果染色體對不正確排列，或染色體斷裂沒有正確修復(fù)，染色體的結(jié)構(gòu)可能會改變。7號染色體上這個位置的不平等重組發(fā)生率比平常高，這可能是由于一些高度重復(fù)的DNA序列位于通常被刪除的區(qū)域的側(cè)翼。
| 染色體異常類型 |
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