遺傳學檢查通常分為分染色體水平和基因水平的文讀檢測。再再次強調臨床上絨毛取樣，基因解讀檢查羊水或臍血穿刺實際上都是變異報告指獲取胎兒樣本的手段而非檢測方法。獲取胎兒樣本后根據不同的高通臨床指征會選擇相應的檢測手段，如染色體培養核型分析，量測染色體拷貝數檢測，序染基因檢測等。色體目前臨床上染色體層面最常用的文讀檢測方法就是核型分析和染色體拷貝數（CNV）檢測，而基因層面最常用的基因解讀檢查檢測方法有很多，比如高通量測序，變異報告Sanger測序，高通MLPA（多重連接依賴探針擴增），量測定量PCR等等。序染

如何找到適合的色體檢測方法？

基因層面的檢測方法有很多，都是文讀相愛相生相互補，并不是說全外顯子就最全了，每種單基因病都有自己最適合的檢測手段。舉個例子：杜氏肌營養不良（DMD）目前首選的檢測方法是MLPA，而不是全外顯子檢測。因為70%以上的患兒是因為DMD基因外顯子缺失導致的。因此在檢測前醫生可能需要與檢測實驗室及或檢測機構充分溝通，給出患者及家屬最適合的檢測方法，而非“最貴”“最全”的。

國內產前基因檢測現狀

產前基因檢測目前幾乎只在國內大型醫院開展。臨床上常見的需要進行產前基因診斷的情況大概有三種：

1、家里有相關單基因遺傳病史，比如父母患病或生過患兒，并已經明確致病變異位點，為了避免胎兒再次患病；

2、孕前篩查發現異常：無遺傳病史，但孕期或孕前做了某些篩查，比如夫妻雙方攜帶者篩查、耳聾基因篩查或脆X檢測等，發現了某些可能導致胎兒患病的位點；

3、孕期影像學發現異常，需要做產前基因檢測，比如胎兒四肢短小需要排除FGFR3基因突變（有開展該項基因檢測的醫院較少）。

Tips:

另外特別強調：如有家族史，比如生過疑似單基因病患兒，千萬要明確患兒（老大）病因后再懷孕，千萬不要說 “就這樣吧，下次懷孕去抽羊水就行了“。目前常規的羊水穿刺取樣后的檢測只是染色體水平的，跟單基因病毫無關系。所以有產前或者孕前基因檢測需求的家庭一定要去正規的大型的產前診斷中心咨詢。

如何解讀基因檢測的報告？

由于基因檢測的復雜性以及國內基因檢測及咨詢水平的地域差異大，準確的解讀相應的基因檢測報告并不是一件容易的事。但對于廣大孕婦來說，有個最簡單的看報告的方法，那就是在致病基因位點已經明確的前提下，我們只要看羊水檢測報告中的位點是與家里病人的那個點相同還是與正常人相同就可以了：

如果和家里患者一樣，攜帶了一個或兩個或更多的致病性的位點，那說明胎兒還是患者；

如果和正常人一樣，攜帶的不致病的位點，那就說明胎兒基本就是正常的。

但這個是最最基本的看結果方法，實際情況可能要復雜的多，因此還是要讓大家記住一句話：“基因層面的變異解讀及遺傳咨詢推薦到正規的產前診斷機構找專業的遺傳咨詢醫生。”

病例解讀

病例 1

顯性遺傳病家族史，父母之一為患者，本次妊娠產前羊水檢測報告：

該家庭中孕婦本身為軟骨發育不良（侏儒癥，身材矮小）患者，生育患兒風險為50%，孕婦本身致病基因突變已經明確（最后的報告即為該孕婦的全外顯子檢測報告），要求通過羊水穿刺檢測明確胎兒是否也攜帶致病基因突變？

孕婦檢測結果如下：提示患者孕婦的基因突變表現為：FGFR3基因DNA序列第1138位由G突變成A了。

羊水檢測報告如下：

很遺憾，根據羊水檢測結果，胎兒仍攜帶FGFR3基因突變位點，為患兒。

病例 2

隱性遺傳病家族史，頭胎患兒，本次妊娠產前羊水檢測報告：

該家庭曾生育一患兒，基因檢測提示XXX基因存在兩處雜合突變（c.1856G>A和c.3G>C），家系驗證結果顯示此雙雜合突變分別來自于其父親（c.3G>C）和母親（c.1856G>A），為復合雜合突變。現女方懷孕18周，要求羊水穿刺結合基因位點檢測確認胎兒是否患病。

第一胎患兒基因檢測結果如下：

檢測結果提示患兒致病基因來自父母雙方

本次妊娠胎兒羊水檢測報告：

本次妊娠胎兒基因兩個位點均為野生純合，胎兒不攜帶致病基因。

上面兩個案例都是真實的在臨床上遇到的案例，不同的兩種結果，一個為患兒，一個非患兒，結果會告知具有資質的產前診斷醫師，并通知孕婦及家屬，以便進行下一步診療。

病例 3

全外顯子檢測報告：先證者身材矮小，有生育要求，疑似軟骨發育不良，孕前行基因檢測，結果如下：

我們建議基因檢測報告包含“檢測結果”、“結果說明”、“再生育風險評估”、“疾病介紹”等內容，使得患者及家屬或送檢醫生直接就可以“看明白”報告，不像讀天書，一目了然。

Tips:

文章僅介紹了一些檢測方法的區別和淺顯的解讀，千萬不能就覺得自己會看檢測報告了，實際情況其實要復雜的多，比如“檢測到的位點是不是真正的致病原因？”“遺傳學的報告一定要結合影像學結果來看！”“胎兒的異常是否可以治療”等等，有疑問一定找專業的醫生咨詢，千萬別怕麻煩，掛號難可不是借口。