先天性無(wú)甲癥是先天性無(wú)一種指甲和腳趾甲缺失的疾病。患有這種疾病的指甲癥人通常會(huì)失去所有或部分的指甲和腳趾甲。這種缺甲現(xiàn)象從出生時(shí)就很有很明顯的代試特征，屬于先天性遺傳。管嬰而手指和腳趾頂端的避免所有其他部位，包括支持指甲生長(zhǎng)的遺傳結(jié)構(gòu)組織(如甲床)，都是先天性無(wú)完全正常的。患有這種疾病的指甲癥人，除了這個(gè)特征外，代試和正常人完全一樣健康。管嬰先天性無(wú)甲癥也是避免一種罕見(jiàn)病。
先天性無(wú)指甲癥
為什么會(huì)導(dǎo)致先天性無(wú)指甲RSPO4基因的遺傳突變導(dǎo)致了先天性無(wú)甲癥。RSPO4基因?yàn)橹圃煲环N叫做R-脊髓蛋白-4的先天性無(wú)蛋白質(zhì)提供了指令。R-脊髓蛋白-4在Wnt信號(hào)通路中發(fā)揮作用，指甲癥這是代試一系列影響細(xì)胞和組織發(fā)育的步驟。Wnt信號(hào)對(duì)于細(xì)胞分裂、細(xì)胞間的粘附、細(xì)胞運(yùn)動(dòng)遷移許多其他細(xì)胞活動(dòng)都很重要。在早期發(fā)育過(guò)程中，Wnt信號(hào)在指甲的生長(zhǎng)發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用。R-骨髓蛋白-4在骨骼中很活躍，有助于肢體的形成，尤其是在指甲發(fā)育的手指和腳趾的末端。
RSPO4基因突變導(dǎo)致產(chǎn)成一種沒(méi)有功能的蛋白質(zhì)。因此，R-脊髓蛋白-4不能參與Wnt信號(hào)通路，指甲發(fā)育不正常或根本不發(fā)育。
先天性無(wú)甲癥的遺傳模式RSPO4基因突變導(dǎo)致的先天性無(wú)甲癥是一種常染色體隱性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。患有常染色體隱性遺傳疾病的個(gè)體的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出該疾病的癥狀。
先天性無(wú)指甲癥遺傳概率
先天性無(wú)甲癥如何避免遺傳由于無(wú)甲癥現(xiàn)象極為罕見(jiàn)，且只有在父母雙方均為RSPO4基因突變，才會(huì)導(dǎo)致后代出現(xiàn)無(wú)甲癥現(xiàn)象。如果想規(guī)避這類罕見(jiàn)病遺傳給后代，建議選擇第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)助孕技術(shù)來(lái)生育正常的寶寶。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷( preimplantation genetic diagnosis，PGD)技術(shù)是已知最有效的可阻斷疾病垂直傳播從而預(yù)防出生缺陷發(fā)生的技術(shù)，對(duì)減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)具有重要意義。對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無(wú)該檢測(cè)遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，可以有效規(guī)避無(wú)甲癥(也包括其他染色體異常遺傳病)所帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，從而獲得正常胎兒的診斷方法。
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