人類有23對(duì)染色體，第三性別其中一對(duì)是染色性染色體，xx是鬧劇女性，xy是克氏男性，非男即女性，綜合征帶走進(jìn)但事實(shí)并非這么簡單，群體除了正常的第三性別情況，性染色體還有可能表現(xiàn)為XYY、染色XXY等各種核型，鬧劇出現(xiàn)這些現(xiàn)象的克氏原因有很多，不同的綜合征帶走進(jìn)核型所表現(xiàn)的癥狀也不一樣，下面就帶大家一起走進(jìn)染色體XXY的群體世界。

正常人有23對(duì)染色體

XXY染色體，又是染色47XXY或者稱為克氏綜合癥，這種病的鬧劇發(fā)病幾率大概為l%一2%，占整個(gè)出生男孩中1/1000比例，該癥于1942年首先由Klinefelter發(fā)現(xiàn)并描述，額外的X染色體可能來自卵子或者精子。

形成胎兒染色體為xxy的原因其實(shí)并非復(fù)雜，簡單來說就是減少分裂異常或者說基因突變，具體有兩個(gè)原因：

• 1卵細(xì)胞在形成時(shí)，發(fā)生減數(shù)第一次分裂異常（同源染色體沒有分開，而是進(jìn)入用一個(gè)卵細(xì)胞）形成異常的卵細(xì)胞，也就是性染色體為XX的卵細(xì)胞，然后與正常精子Y結(jié)合后形成XXY的受精卵；
• 2卵細(xì)胞在形成時(shí)，減數(shù)第二次分裂異常（染色單體分開后，沒有分離，而是進(jìn)入到同一個(gè)細(xì)胞中），形成異常的的卵細(xì)胞xx，與正常精子Y結(jié)合后形成XXY的受精卵 。

當(dāng)精子和卵子受精成功的那一刻，寶寶的性別就已經(jīng)決定了，但是每個(gè)人在胚胎時(shí)期需要經(jīng)歷一段性別的“真空期”，也就是截止妊娠6周為止，胎兒的生長器官都沒有顯著的區(qū)別，這個(gè)這段胎兒沒有“性別”，屬于雙性共體，無論性染色體是XX還是XY，胎兒都有一對(duì)生殖嵴和兩副導(dǎo)管，具有形成睪丸或卵巢的雙向潛能。

直到第7周開始，胎兒性別分化，如果是XY染色體，那么y染色體上一個(gè)叫做SRY的基因就會(huì)開始發(fā)揮作用，這個(gè)基因俗稱為“男子漢基因”，可誘導(dǎo)睪丸的形成并且抑制卵巢的形成，如果為XX染色體，則相反。

由于xxy染色體多了一條x，所以導(dǎo)致本來為表現(xiàn)為男性的胎兒，但是在出生長大后，青春期會(huì)會(huì)逐漸具備女性性征，在臨床上常見的癥狀如下。

xxy染色體的患者在臨床上常表現(xiàn)為乳房輕微的發(fā)育、睪丸不全或者原發(fā)小睪丸癥等，被稱之為“第三性別”并且絕大多數(shù)患者都無法生育，除了常見的47, XXY，其余還有48, XXXY;46, XY/47, XXY等。

由于多余的X染色體的效應(yīng)，X染色體越多，其癥狀越嚴(yán)重，具體的表現(xiàn)如下：

• 1嬰幼兒階段：比正常的孩子更晚學(xué)習(xí)坐、爬行、走路和說話，身體比平常更虛弱、安靜和被動(dòng)；
• 2童年階段：性格羞怯和自卑，有閱讀，寫作，拼寫和注意力等方面的問題，運(yùn)動(dòng)障礙，體力運(yùn)動(dòng)機(jī)能較差，難以社交或表達(dá)感情；
• 3青少年階段：手臂和腿長較長，臀部寬闊、肌肉張力差，肌肉生長速度比平常慢，面部和身體毛發(fā)稀少，陰莖、睪丸較小；
• 4成年階段：除了以上特征外，還表現(xiàn)為無法自然生育，患不孕癥等。

另外如果X染色體數(shù)量越來越多，病情就會(huì)更嚴(yán)重，列如49, XXXXY的還具有智力極度低下，IQ可低至20，或者各自畸形，如小頭、短頸、蹼頸、眼距寬、近視、斜視等癥狀。

克氏綜合征的治療方法有很多，通常都需要進(jìn)行外科手術(shù)、激素治療和心理治療，用睪丸酮治療可以收到一定的效果，它可以促進(jìn)第二性征發(fā)良并性病患者的心理狀態(tài)，除此之外還包括一下治療方法：

xxy染色體患者需要接受睪丸激素治療

1、睪丸激素替代療法；

2、兒童時(shí)期的言語和語言治療有助于言語發(fā)展；

3、在學(xué)校提供教育和行為支持，以解決學(xué)習(xí)困難或行為問題；

4、職業(yè)治療，解決與功能障礙相關(guān)的任何協(xié)調(diào)問題；

5、康復(fù)理療有助于增強(qiáng)肌肉和增強(qiáng)力量；

6、對(duì)患者心理健康問題的心理支持。

由于染色體是XXY的患者先天就表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不全，生精能力障礙，所以自然生育幾率非常小，幾乎沒有可能，不過隨著試管技術(shù)的發(fā)展，在生育力治療方面還是存在一定的可行性。

比如使用供體精子、胞漿內(nèi)精子注射（ICSI）進(jìn)行人工授精，乳房縮小手術(shù)，去除多余的乳房組織等等，如果通過睪丸附睪顯微穿刺取精若能取到精子，那么就能取到精子，可以獲得自己的后代，但是要做產(chǎn)前診斷。