Sotos綜合征又叫小兒巨腦畸形綜合征，綜做代這是合征一種由于5號(hào)染色體上的NSD1基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，患者有典型的遺傳嬰兒面部輪廓(大腦袋+錐子下巴)、兒童期的試管過度發(fā)育(身高比同齡人高30-40cm)、智力障礙和反應(yīng)遲緩為該病的綜做代特征。
Sotos綜合征患者比同齡人更容易患上癌癥
典型的合征面部輪廓通常是一個(gè)錐子臉，高高的遺傳嬰兒額頭+尖尖的下巴，而且整個(gè)頭顱都顯得很大。試管患有Sotos綜合征的綜做代患者通常有智力缺陷和反應(yīng)遲緩，以及注意力缺陷/多動(dòng)癥(ADHD)、合征強(qiáng)迫癥和易怒性格，遺傳嬰兒口吃問題也很常見。試管
此外，綜做代Sotos綜合征患者比同齡人更容易患上癌癥，合征根據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，遺傳嬰兒患有這種疾病的患者患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高，但不確定是哪種特定類型的癌癥。據(jù)報(bào)道，每1.4萬名新生兒中就有一人會(huì)患有患有Sotos綜合征，但由于很多Sotos綜合征患者通常被確診為其他疾病，所以實(shí)際發(fā)病率可能接近1/5000。
Sotos綜合征有哪些癥狀Sotos綜合征是一種過度生長(zhǎng)的疾病，其主要特征包括兒童時(shí)期的過度生長(zhǎng)、大頭畸形、獨(dú)特的面部格式塔和不同程度的智力障礙，并伴可能伴有其他次生疾病。Sotos綜合征常見臨床癥狀如下：
兒童期過度生長(zhǎng)Sotos綜合征是一種罕見的過度生長(zhǎng)疾病，會(huì)導(dǎo)致幼兒早期快速成長(zhǎng)，導(dǎo)致兒童比同齡人高很多。通常患者在兒童時(shí)期就出現(xiàn)骨齡老化和快速增長(zhǎng)的現(xiàn)象，但在成年后和正常人身高并無顯著差別。不過通常在兒童時(shí)期會(huì)出現(xiàn)很多新的疾病，包括脊柱彎曲、黃疸、喂食困難以及心臟或腎臟缺陷。
錐子臉型Sotos綜合征患者通常有經(jīng)典的錐子臉型，高高的額頭+尖尖的下巴，而且整個(gè)頭顱都顯得很大(大頭畸形)，這種特征在兒童時(shí)期特別明顯，而到了成年后，隨著體型和環(huán)境的改變，很多患者的臉型都逐步恢復(fù)正常。
智力障礙Sotos綜合征患者通常存在智力缺陷，包括反應(yīng)遲緩、注意力缺陷、多動(dòng)癥，強(qiáng)迫癥以及言語溝通障礙，部分患者甚至可能出現(xiàn)自閉癥。此外也有不少患者出現(xiàn)動(dòng)作遲緩，走路笨拙的特征。但這些情況，會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步改善，不少患者在成年后與成人幾乎無異。
兒童期出現(xiàn)的黃疸、喂食困難以及癌癥新生兒經(jīng)常有黃疸，喂養(yǎng)困難和低鉀血癥。大約5%的患者會(huì)得癌癥，包括尾椎瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、神經(jīng)節(jié)瘤和急性淋巴細(xì)胞白血病等。
Sotos綜合征會(huì)導(dǎo)致兒童大頭畸形
Sotos綜合征的病因有哪些NSD1基因突變是引起Sotos綜合征的主要原因，占所有致病人數(shù)的90%。NSD1基因作為制造組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶功能的蛋白質(zhì)，為組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶提供指令，使得組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶甲基化，從而使得組蛋白甲基轉(zhuǎn)移酶可以調(diào)節(jié)某些基因的活性，并根據(jù)需要開啟或關(guān)閉。此外，NSD1蛋白控制著參與正常生長(zhǎng)發(fā)育的基因的活性，NSD1蛋白的減少會(huì)破壞生長(zhǎng)發(fā)育相關(guān)基因的正常活動(dòng)。
比如NSD1基因缺陷會(huì)影響NFIX基因的突變，NFIX基因是一種調(diào)節(jié)大腦神經(jīng)中樞表達(dá)及骨骼發(fā)育的特殊基因。此外，NSD1基因缺陷會(huì)增強(qiáng)APC2基因表達(dá)，APC2基因是一種調(diào)節(jié)心臟和腎臟功能表達(dá)以及腫瘤因子的觸發(fā)基因，一旦APC2基因過度表達(dá)，會(huì)導(dǎo)致心臟和腎臟缺陷，以及觸發(fā)癌癥的發(fā)生。
Sotos綜合征遺傳模式大約95%的Sotos綜合征患者是遺傳自父母，僅有5%的患者是新發(fā)突變。作為一種常染色體顯性遺傳疾病，如果父母任意一方有NSD1基因突變，其后代約有50%的幾率遺傳該病。
Sotos綜合征要怎么治療Sotos綜合征沒有標(biāo)準(zhǔn)的治療方案，應(yīng)根據(jù)每個(gè)個(gè)體患者的具體情況制定詳細(xì)的個(gè)性化方案。比如：
- ?新生兒期出現(xiàn)的黃疸需要光療
- ?喂養(yǎng)困難需要吸管并調(diào)整嬰兒食譜
- ?定期檢查心臟、腎臟、骨科和腫瘤
- ?在兒童早期，針對(duì)智力缺陷，建議需要教育學(xué)家和心理學(xué)家配合制定完善的指導(dǎo)方案，以便他們能更好的融入周圍人的生活，特殊服務(wù)可能包括嬰兒刺激、特殊教育、特殊社會(huì)支持、物理治療、職業(yè)治療、言語治療和適應(yīng)性體育運(yùn)動(dòng)。
sotos綜合癥沒有標(biāo)準(zhǔn)的治療方案
這里需要特別指出，其他癥狀都可以隨著年齡增長(zhǎng)而逐步緩解，唯獨(dú)癌癥很難預(yù)測(cè)，建議一定要每年檢測(cè)腫瘤相關(guān)測(cè)試。Sotos綜合征患者比同齡兒童更容易患上癌癥，因此一般不推薦常規(guī)篩查，而是需要專項(xiàng)檢測(cè)腫瘤相關(guān)指標(biāo)。
Sotos綜合征如何避免遺傳？建議有Sotos綜合征的家族史，或者已經(jīng)生下一個(gè)患有這種疾病的孩子，那么必須要接受遺傳咨詢，以便規(guī)劃未來的懷孕。
遺傳咨詢是向個(gè)人和家庭提供關(guān)于遺傳疾病的性質(zhì)，遺傳和影響的信息，以幫助他們做出明智的醫(yī)療和生育決定的步驟，一般需要遺傳學(xué)家調(diào)查家族史及遺傳病史情況后，進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。由于Sotos綜合征以常染色體顯性方式遺傳，因此父母任意一方有NSD1基因突變，其后代就有50%幾率遺傳，一般推薦使用泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)(PGD)進(jìn)行干預(yù)。
PGD又叫胚胎植入前篩查，現(xiàn)在也有叫植入前基因檢測(cè)(PGT-M)，是一種檢查胚胎基因或染色體異常的基因技術(shù)，經(jīng)過測(cè)試的胚胎如果沒有胚胎異常(如沒有NSD1基因突變)，將放回子宮繼續(xù)發(fā)育。從臨床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宮的(即新鮮胚胎移植)，但現(xiàn)在，更常見的是冷凍胚胎，以便讓女性有更多的時(shí)間調(diào)理身體，方便后續(xù)植入。
這一技術(shù)和常規(guī)的試管嬰兒技術(shù)(IVF)非常類似，所不同的是，PGD會(huì)對(duì)植入前的胚胎做進(jìn)一步的基因檢測(cè)，從中排除掉有染色體異常或遺傳病的胚胎，從而保證植入子宮體內(nèi)的胚胎不會(huì)患有Sotos綜合征。
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