視網膜細胞瘤是遺傳一種較為罕見的眼部癌癥，好發人群是視底嬰幼兒，通常是網膜小于5歲的嬰兒。此類腫瘤生長在視網膜上。細胞視網膜位于眼底，治愈是遺傳眼部專門感受外部光線和色彩的組織。

視網膜細胞瘤遺傳咨詢

然而，視底每三位視網膜細胞瘤的網膜患兒中，就有一位最后雙眼都患上此病。細胞視網膜細胞瘤患者最常見的治愈初期癥狀是：瞳孔中可見一個小白點，此癥狀在醫學上被稱為：貓眼反射或白瞳癥。遺傳在暗室檢查或是視底做眼部B超都可以清晰地看見位于瞳孔部位的此白斑點。視網膜細胞瘤患者也可能有斗雞眼或斜視眼癥狀，網膜因此往往瞇著眼看其他東西。細胞虹膜(眼睛的治愈感光組織)的顏色變化;結膜充血;眼瞼腫脹;視力下降或最終致盲。患者如果在病程早期就得到診斷治療，通常此病是可以治愈的。

視網膜細胞瘤不及時治療會擴散

然而，如果沒有及時得到治療，此腫瘤可以從眼部轉移至身體其他部位。如果轉移擴散，此遺傳病很可能會危及患者生命。視網膜細胞瘤如果是由于體細胞基因突變而誘發的話，它又被稱為：遺傳性視網膜細胞瘤。通常此病患者雙眼都會得病，而且他們眼部以外的器官患有其他種類癌癥的風險也會增加，尤其是患松果體(腦部松果腺)母細胞瘤的風險更大，而患骨肉瘤(一種骨癌)，肌肉等軟組織肉瘤，黑色素瘤(一種相對嚴重的皮膚癌)的風險都會相應增加。

視網膜細胞瘤發病率

在美國，每年確診的視網膜細胞瘤患兒病例有250到300名。占據15歲以下癌癥患兒總數比例約為4%。

視網膜細胞瘤基因突變

RB1基因突變是大多數視網膜細胞瘤病例的誘因。這屬于一種抑制腫瘤生長的基因，即：它能調節細胞的生長過程，并阻止細胞惡性激增。RB1基因大多數的變異過程使得它無法再合成任何一種發揮一定功能的蛋白質，所以無法再有效調節機體內的細胞分化過程。因而，視網膜上某些細胞便迅猛分化，形成惡性腫瘤。

部分視網膜母細胞瘤和13號染色體缺失有關

一些研究表明：不同患者患上視網膜細胞瘤和其他腫瘤，根據其病程進展類型可分為幾種主要類型和亞型。各自都是由不同的基因突變誘發的。視網膜母細胞瘤的少部分病例是由于13號染色體上某些基因(包括RB1基因)微缺失而誘發的。此染色體上缺失的遺傳物質，除了RB1基因以外，還有其他一些基因。視網膜母細胞瘤患兒常見的癥狀包括：智力殘障，發育遲緩，有顯著的面部特征，例如：睫毛過密，鼻短，鼻梁寬，耳部先天性發育異常等。

視網膜細胞瘤遺傳模式

研究結果表明：約三分之一的視網膜細胞瘤病例具有遺傳性，即體細胞和生殖細胞(精子和卵子)都可能發生RB1基因突變。遺傳性視網膜細胞瘤患者通常有家庭成員也患有此病，而且他們仍可能將體內突變的RB1基因遺傳給下一代。另外約三分之二的視網膜細胞瘤病例并不具有遺傳性，即RB1基因突變僅發生在視神經細胞里，而且該類突變的基因并不可能遺傳給下一代。

三分之一視網膜細胞瘤可以遺傳

在遺傳性視網膜細胞瘤病例中，突變的RB1基因遵循常染色體顯性遺傳模式。這指的是：每個細胞里突變基因僅發生一次復制過程就足以增加患癌的風險。該病患者體內可能有父源或母源RB1基因的一份變異拷貝。或是此已突變的基因是在授精后，或是精子，卵子的形成過程中發生新的突變而形成的。

視網膜細胞中RB1基因的另一份拷貝如果在該病患者的任何年齡段發生突變，那么視網膜細胞瘤的病情會進一步發展。此二次突變通常發生在患者童年時期，會導致視網膜細胞瘤患者雙眼的病情都進一步發展。非遺傳性視網膜細胞瘤的病例中，通常只是單眼患病，而且其他家庭成員并沒有此病的患病史。患者生來就有兩份正常的RB1基因拷貝。但其步入童年之后，特定視網膜細胞里RB1基因的兩份拷貝都會發生變異現象。非遺傳性視網膜細胞瘤患者并沒有將此變異的RB1基因遺傳給下一代的風險。然而，若是不做基因檢測，便很難判斷有一眼視網膜上出現細胞瘤的病例是屬于遺傳型的，還是非遺傳型的。